感觉舌头僵硬不适、说话含糊不清、长时间说话时音调会明显减弱、喝水时会有呛咳……

家住山西运城的李阿姨（化名）自己也记不清楚从什么时候开始出现上述症状，只感觉症状越来越重，愈发影响生活。但在旁人看来，她饭量不减，四肢有力，手脚活动正常，甚至有亲戚朋友认为她在无病呻吟，病痛的折磨、亲人的不理解，令李阿姨倍感煎熬。

孝顺的儿女带着李阿姨到各个医院求医，反复做头颅MRI、喉镜、颈部CT、胸部CT均未发现任何异常，最后只能不了了之。偶然间，家属听朋友介绍说黄河三门峡医院神经内科二病区非常擅长对各种神经科疑难病进行诊治，于是便慕名来到医院求医。

神经内科二病区副主任薛萌带领科室医生团队对李阿姨进行了详细的神经系统查体，发现她除了言语不清和饮水呛咳外无其他任何神经功能缺损症状，初步考虑是舌咽、迷走神经出现损害，给予查肌电图发现了舌肌出现失神经电位。

为了搞清楚究竟是什么原因导致出现了这些损害，科室团队查阅了大量中英文文献，考虑炎症、肿瘤、变性等疾病引起可能最大。在进行了血、脑脊液相关抗体检测，排除了格林巴林综合征、副瘤综合征以及局部占位等疾病后，最终考虑可能是少见的运动神经元病，也就是大家熟知的“渐冻症”中的一个极为罕见的一个类型——进行性延髓麻痹。

当听到这个答案后家属十分质疑，“渐冻症”不就是霍金得的那个病吗？但霍金是四肢瘫痪，李阿姨却是四肢活动自如，症状可完全不一样。薛萌和主管医生高莉娜对患者家属进行了详细的解释，患者和家属仍半信半疑，便带着疑问去了北京协和医院求证，最后协和医院给出了相同的诊断，同时赞誉说“想不到地市级医院也有这么高的诊断水平”。

虽然这个疾病的治疗还是国际难题，暂时还没有特别好的治疗方法，但半年多的求医问诊之路终于有了答案，再不用东奔西走去看病了，只需要持续服用对症治疗的药物延缓进展，定期复查病情发展情况即可，患者和家属心里也就踏实了。

“作为三门峡市神经变性疾病的多学科诊疗工程技术研究中心，我们只有不断阅读文献，才能跟得上医学前沿的发展，希望通过我们的努力，能够为更多饱受神经系统疾病困扰的患者明确诊断，找到治疗的方向。”薛萌介绍说。